Esta es una pregunta que no todas las mamás se hacen, hasta que viven la experiencia. ¿Qué sucede si, cuando estas embarazada, no sale todo como tu quisieras y las noticias no son favorables?.

Es un momento difícil de entender durante el embarazo. Suele surgir la frase: «¿Por qué a mi?». También viene la queja y sobre todo la tristeza.

Estás esperando a tu bebé con tanta emoción y no tienes esa garantía de que todo estará bien. ¡Te entiendo, es duro!

Estas pruebas suelen ser a las 16 semanas, cuando ya el bebé está más formadito. Por medio de una ultra donde le miden su cuerpecito y pueden verle el funcionamiento de sus órganos, pueden detectar alguna anomalía.

Antes que nada, te dejamos esta información recopilada de Baby Center que te ayudará mucho a resolver tus dudas:

¿Por qué debería hacerme las pruebas de detección del síndrome de Down?

A muchos futuros padres les preocupa que su bebé pueda tener síndrome de Down, u otras anomalías cromosómicas. Las pruebas de detección ayudan a calcular la probabilidad de que el bebé presente problemas.

Los resultados podrían ayudarte a decidir si quieres o no someterte a las pruebas invasivas de diagnóstico, las cuales sirven para determinar con seguridad el estado de tu bebé.

Las pruebas de detección pueden evaluar la probabilidad de que tu bebé pueda tener el síndrome de Down, pero solamente una prueba de diagnóstico como la amniocentesis, puede confirmar si tu bebé realmente tiene esta anomalía cromosómica.

Aunque las pruebas de detección no suponen riesgos para la mamá o el bebé, las pruebas de diagnóstico tienen un pequeño riesgo de provocar un aborto espontáneo.

¿Qué es una anomalía cromosómica?

Los cromosomas son estructuras filamentosas que contienen genes y se encuentran en el interior de cada célula de nuestro organismo. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas en cada célula: un grupo de 23 provenientes del óvulo de la madre y otro grupo con la misma cantidad, del esperma del padre.

Durante las primeras etapas de la división celular pueden ocurrir errores biológicos, que causan anomalías en los cromosomas. Por ejemplo, algunos bebés desarrollan 47 cromosomas: en lugar de 23 pares, tiene 22 pares más un grupo de tres, creando una anomalía cromosómica conocida como trisomía.

Muchas veces, cuando una mujer concibe un bebé con un número anormal de cromosomas, ocurre un aborto espontáneo, lo cual suele ocurrir en el comienzo del embarazo. Pero en algunos casos, el bebé sobrevive y puede nacer con problemas de desarrollo y defectos congénitos que varían de leves a severos.

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, ocurre cuando el bebé presenta una copia extra del cromosoma 21 en algunas o todas sus células. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común con la que nacen los bebés.

Otros problemas cromosómicos que podría tener un bebé incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Estas anomalías casi siempre están asociadas a retrasos mentales profundos y otras malformaciones congénitas. Cuando nacen con vida, estos bebés raramente sobreviven más que unos meses. Algunos viven unos pocos años.

Cualquier mujer puede tener un bebé con anomalías cromosómicas, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los 25 años es de cerca de una en 1,200 y a los 40 años, una en 100.

¿Qué clase de información me darán las pruebas de detección?

Las pruebas de detección evalúan la probabilidad de que tu bebé tenga ciertos problemas cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, a través de análisis de sangre y mediciones de ultrasonido. Estas no tienen riesgos ni para ti ni para tu bebé porque no son invasivas (no se hacen a través de la inserción de una aguja en el útero, por ejemplo).

Las pruebas de detección no comprueban si tu bebé efectivamente tiene el síndrome de Down, sino que calculan la probabilidad de que tu bebé tenga un problema, basándose en los resultados de los análisis y en tu edad. Esta información podría ayudarte a decidir si quieres o no hacerte una prueba de diagnóstico.

Las pruebas de diagnóstico como el análisis de las vellosidades coriónicas (biopsia de corión)y la amniocentesis pueden informar, con certeza, si tu bebé tiene una anomalía cromosómica. Estas pruebas pueden identificar cientos de trastornos a través del análisis de la composición genética de las células de tu bebé o de la placenta. Sin embargo, los dos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de tener un aborto espontáneo.

Ten en cuenta que los problemas cromosómicos no se pueden corregir ni tratar. Mientras que unas mujeres, a cuyos bebés les diagnostican uno de estos trastornos durante el embarazo, se preparan para tener un hijo con ciertos problemas de desarrollo, otras deciden interrumpir el embarazo. (Lamentablemente, así es, hay chicas que deciden interrumpir el ritmo del embarazo).

¿Qué hacer si me dan la noticia?

Primero, no te alarmes. ¡Tranquilízate! Las cosas no suceden por gusto o por casualidad. Yo que pasé por esta experiencia, te aconsejo que pidas otras opiniones. Recuerda que a las 16 semanas, tu bebé necesita toda tu energía y amor para seguir formándose.

Lo que a uno como madre la mortifica, no es la idea de que tu hijo venga con síndrome Down, si no de que pueda venir con una enfermedad grave o con algún síndrome que no le permita vivir y pueda causarle hasta la muerte antes de nacer o días después. Actualmente, la ciencia está súper desarrollada y esto suele ir a favor, pero también en contra de nuestras emociones.

En muchos países, no hacen este tipo de pruebas durante el embarazo, si no que examinan a los niños hasta que ya nacen, con pruebas y exámenes.

Cuando me dieron la noticia de que mi bebé podría venir con algún síndrome me alarmé muchísimo, pedimos otras opiniones, pero yo realmente ya no quería seguir escuchando posibilidades porque yo iba a tener a mi bebé y lo iba a amar pasara lo que pasara. Y sé, que este es el pensar también de muchas mamás.

Lo que pasó es que los doctores y especialistas buscaban hasta en su arteria más escondida. Le examinaban todo, le hacían cientos de estudios. Yo me hubiera negado totalmente a hacerme tantos estudios, pero la opinión de mi esposo también cuenta. Y él quería que los dos estuviéramos bien.

Lo primero que debes hacer, si te dan alguna noticia de este tipo, es encomendarte a Dios. Reza y ora mucho, esto te traerá mucho consuela. Recuerda que Dios tiene la última palabra. No importa si has estado lejos de él durante mucho tiempo, Él siempre extiende sus brazos para sus hijos.

¡Ánimo, no estás sola!

Un doctor, que fue como un ángel, nos recomendó hacer un examen que se llama Verify, este es un poco caro, pero no representa riesgo para la madre, ni para el bebé. Este es un examen de sangre que analiza el ADN de tu bebé. Te dice si viene con alguna enfermedad. Es super confiable. El médico nos lo recomendó hacer, más que todo por nuestra tranquilidad.

Fue un alivio, porque yo estaba segura que los doctores seguirían haciendo exámenes y buscando hasta lo último para garantizar que todo estuviera bien.

Te contaré todo sobre este examen aquí.

Si a ti te han dicho que tu bebé tiene alguna enfermedad cromosómica, no pierdas la fe. Sigue confiando, verás que todo está bien. Y si al final es así, Dios te dará las fuerzas para seguir adelante. Y ten por seguro que adorarás a ese angelito hermoso.